第三代试管婴儿PGS/PGD技术的诞生，很好解决了染色体异常人群和家族遗传性患者的难孕育问题，让更多家庭实现了健康宝宝梦，也使我们真正见识到了科技的力量及为人类辅助生育做出的巨大贡献。

近日，一位因输卵管因素致不孕就诊，却发现还患有马德隆畸形遗传病的母亲(邱女士)在中国福利会国际和平妇幼保健院(国妇婴)，成功生下了一个通过辅助生殖和植入前PGD遗传学诊断技术出生的健康女宝宝。据了解，这也是世界头例通过基于机体基因检测的PGD技术阻断马德里畸形致病基因的健康新生儿，它的问世，再次印证了第三代试管婴儿PGS/PGD技术在阻断遗传病下行和疾病干预上的不断进步和广阔发展前景。

什么是“马德隆畸形”?

马德隆畸形是一种比较少见的腕关节遗传性畸形，是由于桡骨远端掌侧和尺侧骨而骺生长障碍导致的桡骨远端过度向桡侧和掌侧成角畸形，有时整个桡骨都可受影响。此病症常双侧发病，女性多于男性，一般青春期症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，虽不会致命，但给日常生活带来诸多不便，影响生活质量。

医学研究证实，部分马德隆畸形是一种常染色体显性遗传病，可由SHOX基因杂合致病性变异引起，也可由外伤引起。SHOX基因位于男性重组热点区，即染色体的交换频率高的区域，故男性患者生育的后代无论男女均有患病风险。此案例中的邱女士，患的是由SHOX基因杂合致病性变异引起的Leri-Weill软骨发育不良，致病基因的源头在其祖父的Y染色体上，发病原理可能是同源染色体交换过程中，Y染色体上部分携带致病基因的片段交换到了X染色体上引起。

像邱女士这类患者，若自然生育，有50%的可能将致病基因遗传给胎儿，生下患有马德隆畸形的宝宝。而想要提前预知宝宝是否携带致病畸形，又确保将对母婴的伤害降到极低，只有通过移植前基因筛查诊断来实现。

PGD技术——阻断马德隆畸形代代相传

据2017年给邱女士进行临床操作的专家介绍，由于SHOX基因位于重组热点区，为了更大限度保证PGD检测结果的准确性，其团队采用了一种序贯分析的检测方案，对一、二极体和囊胚都进行了检测，后来终于从3枚胚胎中选出了2枚完全正常的胚胎，而后择优选出质量更为优质的胚胎植入邱女士的子宫。

可喜的是，今年9月5日，邱女士足月分娩诞下了健康的女宝，成功阻断了马德隆畸形这一家族性遗传疾病的恶果，这也是辅助生殖领域的一大成就，由此我们也可以很肯定地说：“马德隆畸形患者，也能成功孕育健康宝宝啦!”

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的前沿性

当然，PGD的技术优势也不仅于此。美国作为第三代试管婴儿技术走在世界前沿的国家，该技术在临床应用上也取得了巨大突破。

美国HRC专家指出，美国当前使用的PGS/PGD技术能够对人体中所含的23对染色体数目和结构进行全面筛查，准确判定染色体是否存在重复、缺失、易位、倒位等异常情况，诊断出地中海贫血、脊髓型肌萎缩、遗传性骨软骨瘤病等300种遗传病，且在胎儿还处于囊胚期就能实现。

通常，在美国试管婴儿周期中，生殖专家将受精卵培育至第5天形成100多个细胞组成的囊胚后，会准确提取囊胚的4-8给外围细胞做成切片，然后运用PGS技术对囊胚的23对染色体进行全面检测，对比分析是否存在染色体异常问题;针对已确定基因突破点的，还会运用PGD技术对囊胚做进一步的基因诊断，继而优选出健康优质的囊胚以供移植，可从根源上确保后代健康。

此外，通过PGS/PGD全基因筛查诊断的囊胚，其属性也可以准确鉴定，这样生殖专家按照客人的生育意愿选择单一男宝/女宝囊胚移植或一次性植入两颗同性/异性健康囊胚，在保障宝宝健康的同时，还可实现“心愿宝宝”专属定制。

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