唐氏综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，该病具有偶然性和随机性的特征。目前，医学上对唐氏综合征尚无根治的方法，仅能在孕后进行筛查诊断，并采取终止妊娠的手段避免，而这会对女性的身体和心理造成伤害。那么，唐氏综合征能通过美国第三代试管技术有效规避吗？

唐氏综合征能否通过美国第三代试管技术规避？

美国HRC专家指出，美国第三代试管PGS/PGD技术是在囊胚植入母体子宫前对其进行全基因检测，筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而优选出健康的囊胚进行移植，助好孕优生。因此，唐氏综合征可以通过美国第三代试管技术有效避免。

下面，美国HRC专家将详细为我们介绍唐氏综合征的发病原因与临床表现，并重点讲解美国第三代试管是如何做到孕前优生把控的，以便大家在有所了解之后，根据自身情况尽早赴美圆生子梦想。

唐氏综合征的发病原因与临床表现

美国HRC专家介绍到，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，其发病与多方面因素有关，包括遗传因素、大龄生育、药物致畸、吸烟喝酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等，任何一个因素造成精卵在减数分裂过程中，出现21号染色体不分离，由此导致孕育而来的胎儿都将难逃厄运。

近年来临床研究表明，大龄生育是致胎儿罹患唐氏综合征的主要原因，尤其高龄孕妇和卵子老化严重的大龄女性，会使得21-三体综合征的发生率大大增加。通常，年龄＜30岁的生育者，其发生率仅为1/1500；30~34岁则为1/900；35~39岁上升至1/300；45岁以上更是高达1/40。由此可见，母体年龄愈大，风险率愈高。

在临床上，唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜；还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商为25～50，动作发育和性发育都延迟；同时伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，若存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

美国第三代试管从根源上阻隔唐氏综合征，做到孕前优生把控

PGS/PGD基因筛查诊断是美国第三代试管技术的核心，也是世界上公认先进、前沿的试管技术。而该技术在临床上的成熟运用，不仅极大限度提升IVF成功率，还能从基因层面上完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，真正意义上实现了人类生殖的优生优育。

专家介绍到，PGS技术是对囊胚全部染色体数目和结构进行检测，通过对比分析来判断其是否存在染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。目前，该技术已发展至全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，全面保障宝宝出生后的健康。

而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、脊髓型肌肉萎缩等200多种遗传性疾病对后代的影响，从基因层面上保障胎儿的健康，真正做到孕前的优生把控。

因此，唐氏综合征患者赴美做试管，通过前沿的PGS/PGD技术是可以从根源上阻隔后代罹患此病的风险，保障好孕优生。

在美国HRC试管医院，专家是先将精子和卵子取出体外，并运用ICSI技术使精卵高效结合，再将受精卵培育至第5天形成生命力旺盛的囊胚，接着使用先进的PGS/PGD技术对其进行全基因筛查诊断，从根源上保障囊胚的健康。之后，选择在女性子宫内环境达到理想移植状态时，再把通过基因检测的囊胚植入母体子宫合适位置，使之着床、妊娠直至足月分娩，帮助实现健康宝宝梦。

注：为了能帮助更多中国不孕不育患者，美国HRC常以公益试管答疑会的形式出现在中国城市，为在求子路上存有疑惑的难孕育患者指点迷津。

●11月9日至11月16日，布拉德福德·科尔布专家将于北京（11月9日、10日）、深圳（11月13日）、上海（11月15日、16日）召开全天会议。有生育需求或想了解试管知识的朋友，可报名参会。