美国试管技术的发展与运用，完成了由好孕到优生的重大转变，并为人类辅助生殖技术实现创新与进步提供了指引。正因此，赴美试管被众多难孕育人群，特别是有家族性遗传病的朋友视为优生佳选。那么，美国试管技术能避免哪些遗传病，又是如何高效阻隔遗传病下行，帮助家庭孕育健康下一代？

美国HRC专家介绍，遗传病作为由致病基因控制或遗传物质发生改变而引起的疾病，具有先天性、终身性与家族性特征，且疾病种类众多，发病率高。据统计，如今已被发现的遗传病超过3000种，每100个新生儿中约有3至10个会罹患不同程度的遗传病。目前，医学上针对遗传病还未能提供有效的诊疗措施，科学的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管PGS/PGD技术完美规避，从根源上保障宝宝未来的健康。

了解美国第三代试管基因检测技术

美国第三代试管基因检测技术为提升囊胚移植成功率，降低流产与新生儿缺陷率，实现家庭优生具有重大意义。

美国第三代试管基因检测技术分别包括PGS技术（胚胎移植前遗传学筛查）和PGD技术（胚胎移植前基因诊断）。美国HRC专家介绍，PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，准确判断是否存在染色体异常情况。该技术已经历了三个发展阶段：FISH技术（美国已基本淘汰，仅国内及其他国家还在使用）；ACGH技术（美国普遍运用）；NGS技术（新一代基因测序技术，美国实力水平高的医院才具备）。

PGD技术是针对基因突变点进行诊断，有效阻断遗传致病基因下行，避免300种遗传疾病对胎儿日后的影响，保障家庭孕育健康的后代。

而作为PGS/PGD技术运用的领航者：美国HRC，早于1989年便优先完成了通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，为人类辅助生殖技术翻开全新的篇章。如今，美国HRC专家已掌握了全新的NGS技术，能在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到染色体细小微缺失，准确度更高。据临床数据表明，PGS技术可将流产率从33.5%降至6.9%；同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%。

在美国HRC，经验丰富的试管专家在采用PGS/PGD技术前，先将受精卵培育至第五天，形成由一百多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、活性强且着床能力高；接着通过娴熟运用基因检测技术对移植前的囊胚进行基因筛查诊断。而后将通过基因检测的健康囊胚植入女性良好的子宫内，显著提高妊娠率，同时保障母婴的健康安全。至今，美国HRC已成功帮助50000+的难孕育家庭实现优生优育，抱得属于自己的健康宝宝，也由此被人们誉为好孕优生的“圆梦圣地”。

美国第三代试管技术能避免哪些遗传病？

对于美国第三代试管技术可避免哪些遗传病的问题，美国HRC专家表示，PGS/PGD技术可规避染色体异常导致的疾病、单基因病，以及能对某些遗传易感基因进行剔除。

★染色体病-准确规避

染色体病由染色体数目与结构异常所引起，如染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，致使46条染色体固有数目增多或减少；染色体发生断裂，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变，包括缺失、易位、倒位等，继而引发各类染色体病。

常见染色体病包括21-三体综合症（21号染色体多出一条，又称唐氏综合症）、18-三体综合症（18号染色体多出一条）、克氏综合征（男性性染色体核型为XXY）、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）等，这些疾病通过基因检测技术是可以准确规避的。

★单基因病-有效杜绝

单基因病是指由一对等位基因突变引发的疾病，主要包括显性基因突变与隐性基因突变。如先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显（隐）性遗传病；色盲、血友病等X连锁隐性遗传病（致病基因位于X染色体，以隐性方式遗传）；还有Y染色体遗传病等，通过基因筛查诊断技术可有效杜绝。此外，包括脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血、脑积水综合征等在内的300种遗传性疾病也可做到科学规避。

此外，由于某些多基因病具有较高的遗传度，即某个基因突变易导致患病风险增加，而PGD技术可用于阻断家族中某些遗传易感基因的传递。

综上所述，美国第三代试管技术的诞生与运用，为染色体异常/携带遗传致病基因人群，以及想实现健康优生家庭带来了福音，其不仅能规避遗传病所带来的生育风险，为健康孕育下一代保驾护航。

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