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PGS/PGD技术真的可以避免试管婴儿的遗传疾病吗?
[ 编辑:HRCSG | 时间:2024-05-14 14:09:05 | 浏览:30次 ]
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不管是自然怀孕还是试管助孕,大家都希望顺利生下一个健康的宝宝,受外界等各方面的影响,许多人面临着胚胎染色体异常带来流产、胎停、胎儿出生缺陷等问题。今天,美国HRC生殖专家针对胚胎三整倍体综合进行病因分析及试管助孕规避该情况的策略,望以帮助需求者如愿的健康生育。

对胚胎三整倍体综合的理解

三倍体属于遗传学名词,是指精卵受精时,亲代同源染色体在减数分裂过程中不分离,基因重组后胚胎比正常二倍体胚胎多出了一套单倍体染色体,性染色体有3条,总染色体数目是正常染色体数目的2倍。

在医学上,三倍体综合属于一种染色体非整倍性畸变现象,具有发育障碍、四指合并、眼距宽、鼻梁低、严重宫内生长受限、先天性心脏病等临床表现,其核型有69XXY、69XXX、69XXY,比例分别为60%、37%和3%。

美国HRC生殖专家说,胚胎一旦存在三倍体综合,移植后99%几率会出现流产或胎儿不能存活的情况,但如果是镶嵌体的三倍体就有可能会幸存,但绝大部分也会在产后一小时内死亡,特别是双雌受精性三倍体,能够存活足月的案例是极其罕见的,而双雄受精性三倍体易是如此,目前该类三倍体患儿有存活长达40周的。

导致胚胎三整倍体综合的原因分析

引起胚胎三整倍体综合的原因有很多,例如:

1.年龄因素

年龄在生育能力评估中占主要地位,尤其是女性年龄越大,特别是35岁之后,卵巢功能会迅速衰退,卵母细胞也因妊娠较晚而长期接触外界污染、辐射等环境,以致高龄者排出的卵子很不健康,受精过程出现三体核型的概率很大。

2.生活因素

熬夜、喝酒、抽烟等不健康的生活方式充斥着现代人们的生活,而烟酒中含有的各类成分,都能对精卵质量构成威胁,造成染色体畸变的发生。

3.化学因素

日常生活中,人们可能会接触到各种各样的化学物质,比如化学农药、以及苯、甲苯、砷、汞和铅等化学物质,它们可通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,导致精卵畸变,带来三倍体畸变的风险。

4.物理因素

我们所处的辐射环境,包括天然辐射(如宇宙、地球或人体内放射物质的辐射)和人工辐射(如职业照射等)这些都是染色体异常的诱因,这也是为何医生时常嘱咐备孕女性或孕妇要尽量远离电离辐射的重要原因。

5.遗传因素

染色体异常可以表现为家族性倾向,这是提示染色体畸变与遗传有关。

6.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是染色体不分离的主要原因之一,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

事实上,在生殖临床上,试管助孕求子本身不易,有许多患者为求子辗转于各大医院或国内外来回奔波,好不容易带来胚胎顺利着床怀孕的喜讯,却因胚胎染色体异常引起流产、胎停或胎儿先天缺陷等问题,这对于女性而言是一大噩耗,既要承受着身体上的伤害,还有承受心灵上的创伤。

虽然目前世界医学上无法对染色体异常做到完全治愈,但先进的第三代PGS/PGD基因检测技术即可有效的筛查出染色体异常或基因缺陷的胚胎,以保障胎儿的优生控制在孕前。

中美PGS/PGD基因检测技术对比

虽说PGS/PGD技术确实是针对胚胎染色体做出筛查,保障胚胎的质量问题,但该项技术的安全性和全面性在不同国家都是不一样的,以中美为例:

1、安全方面

中国由于技术缺陷和设备滞后等因素,采取第三天早期胚胎做基因检测,而早期胚胎本身发育未完全成熟,属于独立且实心的细胞团,任意提取一个细胞做基因检测都极有可能会损害到胚胎的细胞组织与结构,造成胚胎后期无法着床等不良问题的发生。

而美国HRC引进的囊胚保温箱、孵化器等高端设备都足以保证第三天早期胚胎继续发育为含100多个细胞组成的囊胚,因囊胚内外细胞分化显著,正确把外层,也就是未来发育成胎盘部分的细胞取出做基因检测,不但正确率高,且还不会对胚胎质量造成任何损伤。

2、全面性方面

中国仅有几个大型生殖机构开展第三代试管助孕技术,且该项技术对染色体的筛查只是滞留于3~5对,且X、Y性染色体为国家法律禁止筛查对象,至于遗传病的诊断只是1~6种遗传病可被筛查出来。所以,绝大部分患者因为胚胎染色体筛查和基因诊断不够全面的原因,带来流产胎停、畸胎等可能性很大。

而美国HRC的第三代试管技术已经历经了数十余年的发展,至今可以保障筛查23对染色体和300种遗传病的剔除。

注:想要了解更多资讯信息您可以点击我们的官方网站(http://www.mengmei.org)


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