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美国第三代试管婴儿让多囊肾病患者生育无忧

[ 编辑:HRC001 | 时间:2024-04-25 13:42:56 | 浏览:21次 ]

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“为什么不结婚或者不孕育下一代？”这个问题若问享受独居生活的未婚人士或者不婚主义者，他们会回答“我不想”，可问多囊肾病患者，他们会说“我不敢”，只因担忧子代健康，他们不希望把自己现在承受的病毒加诸到自己的子孙后代身上。那么，号称“家族性遗传病终结者”的美国第三代试管婴儿，能阻断多囊肾病遗传吗？今天，美国HRC专家为大家揭秘。

一、何为多囊肾病？

多囊肾病是一种由基因突变引起的单基因遗传性疾病，是较为常见的常染色体显性遗传疾病之一，又称先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征等。主要分为常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾和常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾两种类型，前者发病于婴儿期，患儿常因肾脏体积巨大而难产，临床较为罕见；后者常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，发病率约为1:1000 。

据美国HRC专家介绍，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，是多囊肾病的重要发病机制之一。90%多囊肾患者由位于16号染色体的短臂基因异常引起，称为多囊肾1基因，另有不及10%的患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因。本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿、高血压及多囊肝等症状。也有迟至 70 ～ 80 岁才表现。当出现症状后，病情可以发展很快，严重威胁患者生命安全。

二、多囊肾病遗传几率达50%，生育须谨慎

多囊肾病的危害极大，让患者内心万分痛苦，因为同别的肾病不一样，此病是一种终身性的遗传疾病，一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。还有就算是很小的感冒、轻微外伤，也会使其肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用。此外，绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压，这会加速加速肾功能的损害，从而引发心脑血管、中风、心脏瓣膜病等全身系统性疾病，并有一半患者到50~60岁即进入肾衰竭，即尿毒症阶段。目前，该病尚未有太好的办法医治，除非采用肾移植，否则预后性极差。据报道，多囊肾病平均死亡年龄为50 岁，且从发现症状起病程持续平均 10 ～ 20 年。

更为悲剧的是，此病遗传给后代的概率非常之大，一经确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，就有50%的机会遗传给下一代。倘若夫妻双方均为多囊肾病患者，那后代患者的几率更高。据统计，全世界每30分钟就诞生一名多囊肾患儿，如今全球共有1200多万多囊肾病人，其中中国患者约150-300万。所以，家族有多囊肾病遗传病史的朋友们，大家想要生育一定要格外慎重，切忌抱有侥幸心理，那样很可能是会毁了孩子一生的健康和幸福。

三、美国第三代试管婴儿让多囊肾病患者生育无忧

对于既想让家族血脉得以延续、香火相传，又不用担心自己把该病遗传给后代而饱受心理折磨，可选择美国第三代试管婴儿助力宝宝梦。

要知道，开展美国第三代试管婴儿周期，专家在将受精卵培育至第5天形成囊胚后，提取囊胚外围细胞切片（将来发育成胎盘，不会影响囊胚本身质量）进行PGS/PGD基因筛查诊断，可准确筛查囊胚的23对染色体是否存在缺失、重复、易位、倒位等异常问题，精准规避包括地中海贫血症、脊髓型肌肉萎缩症、多囊肾病等300种遗传病，继而优选出健康优质的囊胚植入女性的良好子宫腔内着床、妊娠。如此，经过十月怀胎、一朝分娩后生下的宝宝将不会携带多囊肾病基因，代代相传的家族遗传病到此戛然而止。

美国梦美HRC 30年的临床实践、50000+的试管成功案例表明，PGS/PGD技术的临床运用，不仅将试管成功率从传统技术的45.8提升至89.8%，而且显著提高了临床妊娠质量，使胎儿更好地继承了父母的优秀基因，确保优生优育。

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